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2023-01-17 11:31admin168次

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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据2021年度《中国不孕不育调查报告》显示，我国目前的不孕不育率已从上世纪90年代末期的2.5%迅速攀升至现有的12.5%左右，总计患者人数近5000万人，这也说明在我国每八对夫妻之中就有一对存在不孕不育的问题。

因此，试管婴儿这一体外受精，胚胎移植技术成为了许多不能自然受孕患者唯一的希望，他们中的许多人正是通过试管婴儿这一技术终于成功孕育出属于自己的宝宝。

家住在吉林省通化市的陈玉君与孟宪晖夫妇就是他们其中的一员，两人在2011年结婚后一直都没有育有自己的孩子，在经过检查后医生建议他们选择通过试管婴儿受孕。

陈玉君与孟宪晖一家

在经历连续三次的失败之后，2017年他们终于迎来了自己的第一个宝宝，取名为陈孟泽。

然而这份喜悦并没有持续多久，就被一个突如其来的噩耗打破了。

2019年，刚刚过完两岁生日的陈孟泽被查出患有急性淋巴细胞白血病，一时之间整个家庭陷入了无尽的痛苦之中。

陈孟泽

历经三次失败，终迎喜讯>
出生于1987年的陈玉君与小她五岁的妻子孟宪晖是吉林省梅河口市的同乡。夫妻俩是在服装厂打工时相识的，由于同时老乡的缘故，两人感到十分亲切，经常一起吃饭彼此照料。
慢慢地，两人在不断地相处之中产生了感情，最终确定了恋爱关系。
2011年4月在见过双方父母后，两人领证结婚，一同迈入了婚姻的殿堂。
这对小夫妻还没有结婚的时候就一直在畅想未来的美好生活，他们希望自己能够尽快迎来爱情的结晶。
可是，结婚已经两年多了，妻子孟宪晖迟迟没有怀孕，夫妻俩开始怀疑自己是不是身体哪个方面有些缺陷所以一直没有生育。
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陈玉君
想到这里，夫妻俩赶忙去往当地著名的三甲医院沈阳204医院生殖中心进行诊断。
诊断结果显示，孟宪晖患有右侧输卵管堵塞，这也是造成孟宪晖一直无法怀孕的根本原因。
若是不及时治疗，即使后来怀孕也极有可能导致输卵管积水造成宫外孕。为了得到更好的治疗效果，夫妻二人跑遍了当地大大小小的医院寻求医治，但情况依旧没有什么好转。
后来在医生的建议之下，他们选择了试管婴儿这种方式受孕。
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孟宪晖为了怀孕，从2012年第一次进行试管手术之后，之后的四年时间里，前前后后一共接受过三次试管手术。可惜的是，这三次手术没有一次成功，全部以失败而告终。
孟宪晖
这期间，孟宪晖不仅身体越来越差，多次手术失败对于她的心理健康也造成了很大的伤害。不仅如此，夫妻二人也为此欠下了不少外债。
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陈玉君看着妻子身体状况大不如前，实在不忍心她再受这样的罪了，他一再劝说孟宪晖放弃试管手术，两个人没有孩子也能过得很好。
但孟宪晖不肯，她不希望自己与丈夫没有后代，说什么都要再坚持一段时间。
陈玉君看到妻子如此坚持，只好默默地支持妻子的决定，尽可能地为她分担一些痛苦。
试管婴儿手术费用较高，对于本不富裕的夫妻二人也是一笔不小的负担。
陈玉君
为了筹集之后的手术费用再加上看病方便，两人辞去了服装厂的工作一同前往沈阳打工。但是，没过多久不幸就接踵而来。
2014年年初，陈玉君的父亲时常感觉腹痛难耐，去往医院检查后发现已经处于胃癌晚期阶段，病情已经十分严重了，夫妻俩只好辞掉在沈阳的工作回到家乡照顾老人。
没过几个月，陈玉君父亲的病情极速恶化，癌细胞几乎已经扩散到了全身重要的器官之中，化疗也没有什么作用了。2014年年底，便离开了人世。
医院
陈玉君的母亲身体本就不好，在听闻丈夫病逝的消息后一病不起，偏瘫在床，生活难以自理。
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本来打算回到沈阳务工的小两口只好放弃这个打算，为了能够负担母亲每个月的医药费以及日常生活开支，他们在家附近找了一份工作，这样就可以时时刻刻陪伴在母亲身边了。
随着时间的流逝，孟宪晖想要孩子的愿望也日益强烈，她害怕自己年龄越大怀孕的希望也会更加渺茫，她向丈夫陈玉君提出希望能够再去接受一次试管婴儿手术。
这次手术过后，夫妻俩并没有抱着很大的期望，但喜讯却在他们毫无准备的情况下到来了。
孟宪晖
2016年4月，孟宪晖发现自己那段时间早起的时候总是感觉犯恶心，全身乏力没有什么精神，她开始怀疑自己是不是有了身孕。
于是，夫妻二人赶往去医院进行检查，果然，这次他们终于没有失望而归，孟宪晖真的怀孕了。
2017年1月16日，在前前后后花费15万元手术费，经历四次试管手术后，两人的第一个宝宝陈孟泽终于顺利诞生了。
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陈孟泽的诞生让一家人感觉如获至宝一般，毕竟这是陈孟两家第三代唯一的一员，对于这个来之不易的孩子，全家上上下下都十分重视，倾注了近乎所有的爱意来呵护这个幼小的生命。
陈孟泽
不幸再至，两岁儿子患癌>
由于陈玉君和孟宪晖夫妻二人一直忙于打工赚钱，还要时时刻刻照顾卧在病榻之上的陈玉君母亲，实在是没有过多的精力能够照顾好这个孩子。
因此，自打陈孟泽出生以来，他就一直住在姥姥姥爷家生活，由两位老人来照料。
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陈孟泽出生之后有些许的闹人，每当到了晚上要睡觉的时候就一直哭闹个不停，为了能让孩子安然入睡，孩子的姥姥只好时时刻刻抱着他，一刻都不敢放下来。
要是一从怀里放下来，小孟泽立马就清醒了，为了照顾小孟泽，姥姥几乎就没有好好休息过一天，但即便是这样孟泽的外婆也从未抱怨过一句。
虽然家里条件并不是那么好，但孟泽的姥姥姥爷从未亏待过这个孩子，他们想尽办法为孩子创造更好的生活条件。
陈孟泽
孩子喜欢什么就买什么，什么东西好就买什么，而对于自己他们可以说得上是十分抠门了，从不敢多花任何一分钱，有好吃的也会先紧着孟泽吃。就这样，在全家人的精心呵护之下，孟泽一直健健康康地成长。
可让他们没想到的是，孟泽在两岁的时候身体却出了大状况。2019年一月中旬的一天晚上，姥姥发现本不挑食的孟泽不愿意吃晚饭，腹部还稍微有些肿胀，她摸了摸孟泽的头发现孩子还有些发热。
年纪较小的孩子由于免疫力低下发烧也是常有的事，姥姥以为孟泽大概是有些受凉，赶紧喂他吃了一些退烧药。
可是两三个小时过去了，孟泽的烧一点也没有退，姥姥姥爷赶忙打电话通知了陈玉君与孟宪晖，抱着孩子去了医院。
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陈孟泽
孟泽在当地医院接受了长达一个星期的治疗后病情依旧没有什么好转，但做了那么多检查也没有找出病因所在。医生劝说陈玉君夫妇：
“孩子这样烧下去可不是个办法，你们赶紧带着孩子转院吧。”
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1月26日，在医生的建议之下，孟泽一家人连夜从老家梅河口市坐车来到位于长春市的吉林大学第一医院求医。医生在得知孟泽已经连续发烧一个多星期了，却又找不到原因，立马安排孟泽做了骨髓穿刺诊断术。
1月28日，刚刚过完两岁生日的陈孟泽被正式确诊为急性淋巴细胞白血病。听到这一消息后，全家人都泣不成声。
孟泽的母亲孟宪晖在听到后更是当场晕了过去，还不到30岁的年纪一夜之间就长出了不少白发，整个人都苍老了好几岁，他们无论如何都想不通一家人如此用心呵护的孩子怎么会得了白血病呢？
陈孟泽
他们赶往找到主治医师询问，孩子的病还有希望治愈吗，怎么样才能挽救这个生命危在旦夕的孩子呢？医生安慰他们：
“孩子的病情发现得比较及时，只要尽早进行治疗，治愈的可能性是非常大的。”
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与此同时，专家们经过多次研讨也为小孟泽制定了一套治疗方案，根据该治疗方案可知，小孟泽需要进行长达两年半的化疗，其中包括16个疗程。若是化疗效果比较理想的话，再做两三年的康复治疗，小孟泽的病情就能完全康复了。
一个新的问题再次困扰着这个陷入困境的家庭，做完一整套治疗疗程大概需要花费近百万元，这一高昂的治疗费用对于孟泽一家来说无疑是一笔天文数字。
但陈玉君与孟宪晖下定决心，无论如何他们都不能放弃这个来之不易的孩子。
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陈孟泽
卖房筹款，无奈将病母送养老院>
早些年间，陈玉君和孟宪晖夫妻二人为了治疗不孕不育进行了多次试管手术，前前后后就花费了高达20万元，再加上这几年间陈玉君的父母接连生病，家里也欠下了不少外债。
为了还清债务，陈玉君在工地找了一份工作，孟宪晖为了方便照顾陈母也在家门口的物业公司做服务员，在夫妻二人的共同努力之下，家里的财政状况好不容易有了一些好转。
如今，儿子陈孟泽
这一
生病，夫妻俩为了照顾孩子也纷纷辞去了工作没有了收入来源。陈玉君一家再一次陷入困顿的局面之中。
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陈孟泽还未正式接受化疗治疗，光是前期的各种费用就将夫妻俩以及双方父母的积蓄全部掏空了，家里能够借钱的亲朋好友也都早已借了个遍，实在是没有办法了。
陈孟泽
2019年6月，万般无奈之下，夫妻二人决定将老家的房子卖掉以此来筹措儿子的治疗费用。
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于是，孟宪晖与母亲留在长春照顾孩子陪伴治疗，孩子的父亲陈玉君则回到了梅河口卖房，顺便将偏瘫生活难以自理的陈母送去当地的疗养院治疗。
之前，陈玉君害怕身体不好的母亲承受不住孙子患病的打击，就一直以陈孟泽发烧是由急性肺炎引发的借口来搪塞母亲的询问。他也明白纸终究是保不住火的，老人早晚都会知道真实情况的。
陈孟泽
子宫移植是治疗无子宫或者子宫性不孕症的治疗方法，现目前全球共实施52例人类子宫移植，经移植子宫后通过试管辅助顺利生产仅14例，成功率比较低。而且石女进行子宫移植后仍面临着诸多挑战，所以这项技术还在研究中，未向社会开展。
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